DA TUTTA LA PUGLIA A LECCE PER CURARE L'AMILOIDOSI, UNA MALATTIA RARA PRESENTE SOPRATTUTTO NEL BASSO SALENTO.

L'ambulatorio "malattie rare" dell'unità di Neurologia del "Vito Fazzi " è diretto dalla d.ssa Filomena My, la quale si occupa di amiloidosi da 4-5 anni. 

 

L'amiloidosi è una malattia rara che presenta un vasto spettro patologico e l'ambulatorio di Lecce, di riferimento per tutta la Puglia, si occupa in particolare dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina.

«La transtiretina è una proteina che produce il nostro fegato e che serve per trasportare nel sangue ormoni tiroidei come la tiroxina - spiega Filomena My -  Può accadere che venga prodotta in modo anomalo e questo determina la formazione di alcune fibrille che si depositano nei tessuti dove provocano danni».

«Questi pazienti - aggiunge la My - arrivano spesso all'attenzione del neurologo perchè cominciano ad accusare dei disturbi da deambulazione, un deficit di forza alle gambe e alle mani e altri disturbi, come la perdita di peso, diarrea,  stitichezza, compromissione a livello cardiaco e può colpire molti organi, come il rene».

L'amiloidosi è una malattia non molto conosciuta anche dagli stessi neurologi, per cui la diagnosi non è facile.

«Attualmente nel nostro centro abbiamo 35 pazienti, molti dei quali fanno parte di un cluster che si localizza nel basso salento», fa sapere la neurologa del Fazzi, «Si ipotizza che fra le cause della familiarità ci sia l'isolamento di alcune zone del Salento, dove le famiglie si incontrano e frequentano tra loro. Ma l'amiloidosi colpisce anche in Sicilia, Lazio e Calabria».

Alcune mutazioni hanno un esordio abbastanza giovanile e l'unica terapia, fino a pochi anni fa, era il trapianto di fegato, che però spesso non dava i risultati sperati.

«Mentre adesso abbiamo diverse armi, molto costose, che utilizziamo qui nel nostro centro - conferma la My -  e che cominciano a dare i primi risultati». 

La d.ssa My si sta impegnando perché almeno in Puglia, i neurologi, i cardiologi e gli internisti accendano l'attenzione su questa patologia, in modo da arrivare prima alla diagnosi .

La conferma della diagnosi, grazie a un semplice prelievo di sangue, è affidata al dr. Paolo Tarantino del reparto di Genetica Medica, con il quale la neurologa My lavora a stretto contatto.

«Dall'amiloidosi non si guarisce - ammette la My - ma è importante una diagnosi precoce che riduce il grado di invalidità. Prima il paziente era costretto ad andare a Pavia, presso il centro di riferimento nazionale».   Da poco si è instaurata una collaborazione con l'università del Salento dove alcuni ricercatori si dedicheranno allo studio di questa patologia.

«Mi piacerebbe  - conclude la d.ssa My - creare un'equipe collaborativa per riuscire a dare una risposta qui in Salento, senza dover andare fuori. Adesso abbiamo la possibilità».