AL LABORATORIO DI GENETICA DEL «FAZZI» AUMENTANO LE RICHIESTE DI TEST PER LA TROMBOFILIA. IL PRIMARIO: NESSUN COLLEGAMENTO FRA GENI E TROMBOSI.

Dal lontano 2007 Salvatore Mauro, 64 anni, biologo salentino di Aradeo è il direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Vito Fazzi.

 L'unità operativa,  una delle più importanti e dotate della Puglia si trova al 1° piano del padiglione Oncologico annesso all'ospedale leccese  ed effettua esami sul DNA, sui cromosomi e sulle mutazioni dei geni responsabili di numerose malattie (tumori, malformazioni, distrofie ecc..).

«Oggi stiamo registrando un aumento delle richieste di test e di consulenze per la trombofilia - osserva il direttore Mauro - Si parla tanto di rischio vaccinale, in realtà sono tutti test inappropriati».

E spiega: «La letteratura parla di un 7% di popolazione (circa 1 su 1500 persone) che ha il Fattore V mutato (una proteina che aumenta il rischio di trombosi venosa) e un altro 7% ha il Fattore II mutato, la prototrombina. Quindi la trombosi è un evento naturale che fa notizia se il paziente è vaccinato».

Nella Genetica Medica di Lecce gli specialisti lavorano su complessi macchinari.

Una macro area si occupa di citogenetica  per l'esame dei cromosomi ( cariotipo ) e di Array-CGH  una metodicache rileva le variazioni quantitative del DNA, fondamentale per  studiare le cause dell'Autismo (si stabilisce se il bambino con autismo ha una causa genetica oppure no).

Un altro settore lavora sulla genetica molecolare che comprende varie sottosezioni.

In una si studiano  i geni che predispongono ai tumori al SENO E ALL' OVAIO (il gene responsabile è il BRCA). Ma anche altri geni, come  APC, il gene responsabile della POLIPOSI E DEI TUMORI AL COLON.

Un'altra sezione esplora il pianeta delle MALATTIE RARE, come  la FIBROSI CISTICA, la DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE ,  l' ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

Il Laboratorio di Genetica è impegnato inoltre sul fronte dello SCREENING MOLECOLARE DELLE MALATTIE CROMOSOMICHE FETALI (NIPT).

«Il test NIPT è un esame non invasivo prenatale sulle donne gravide -  sottolinea il dr. Mauro - che facciamo solo noi (già dalla 10^ settimana di gestazione) per stabilire il rischio  di aver concepito un bambino con una malattia cromosomica».

In questi giorni la regione Puglia ha deciso di  far svolgere gratuitamente il  test Nipt (costa da 400 a 800 euro) a tutte le donne sopra i quarant’anni di età e quelle di età inferiore maggiormente esposte a fattori di rischio. 

Le attività che impegnano di più il laboratorio di Genetica sono il tumore al seno e il NIPT. Alla genetica di Lecce fanno riferimento anche Brindisi e l'attività ambulatoriale di Taranto.

IL PERSONALE

Nel Laboratorio di Genetica operano, oltre al primario Salvatore Mauro, 1 medico (d.ssa Barbara che si occupa di genetica clinica)  -  5 biologi   -   5 tecnici  (preparano le reazioni e gli esami) e   2 infermiere.

LA STRUMENTAZIONE

«Diamo merito all'amministrazione che ci ha dotato di tutte le strumentazioni - tiene a far sapere Mauro -  Abbiamo la aCGH Array e un SEQUENZIATORE MASSIVO PARALLELO (NGS).  Ed è in fase di acquisto, una STAZIONE ROBOTICA per sequenziamento massivo parallelo. Vuol dire - aggiunge soddisfatto - che domani avremo uno strumento al quale noi consegniamo  il DNA  e lui ci fornisce la risposta al quesito impostato. In sostanza  la stazione esegue autonomamente, per esempio,  il test del NIPT o altro test (dopo aver amplificato e sequenziato il DNA) e fornisce  la risposta senza intervento dell'operatore».

Oltre ai sospetti di celiachia al laboratorio di Genetica del Fazzi afferiscono persone con sospetto di malattia rara. Oppure pazienti per sospetto di  amilaidosi familiare, l'hATTR  (difficoltà a deambulare , tunnel carpale...),

In Genetica si fanno gli esami per le diagnosi di Corea di Huntington (il gene IT-15) una patologia che prima veniva diagnosticata come  Parkinson,  che colpisce il sistema neuromuscolare e  si manifesta da 35 anni in poi.

« In campo oncogenetico la nostra Asl è al TOP - elenca il dr. Mauro - abbiamo lo psicologo, c'è la genetica,  il test di BRCA 1 e 2 , per i tumori al seno e all'ovaio il  cui esperto è il dr. Paolo Tarantino( in foto con il sequenziatore).  C'è ancora l'Oncologa Elisabetta De Matteis con l'ambulatorio per i tumori eredo-familiari. Un'organizzazione al top che, nonostante l'impegno, non viene percepita  come meriterebbe».

Un  settore sicuramente al top è il test NIPT, lo screening molecolare delle malattie cromosomiche fetali. Eccellenza anche per la genetica della malattie rare  e per la diagnosi molecolare di SMA (atrofia muscolare spinale). In Puglia i laboratori che la effettuano sono appena un paio.

Al Fazzi i laboratori  di Genetica operano con prenotazione. I prelievi di sangue  si effettuano dalle 8,30  -  alle 10,30  da lunedì a venerdì.